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Un grupo de científicos ha encontrado la primera evidencia clara de que una variación genética común influye en el desarrollo del autismo, según una investigación cuyos resultados publica la revista Nature, La investigación se centra en los polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (por sus siglas en inglés), que son una variación muy frecuente en la secuencia de ADN que afecta a una sola base de una secuencia del genoma.

Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas en la secuencia del ADN y determinan la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus y fármacos. Hasta ahora se creía que no guardaban relación con los trastornos del espectro autista, el grupo de discapacidades del desarrollo provocadas por una anomalía en el cerebro.

La asociación genética con los espectros autistas era hasta ahora difícil de encontrar por la complejidad de los síntomas clínicos y por la propia arquitectura genética, pero los trabajos realizados por Hakonarson y Schellenberg han superado este problema. En una de las investigaciones se identificaron seis SNP junto a dos codigos geneticos, lo que implica que las moléculas que adhieren las neuronas juegan un papel en el desarrollo de los distintos tipos de autismo.

En una segunda investigación se identificaron dos caminos genéticos en el sistema nervioso que contribuyen de manera significativa a la susceptibilidad genética a sufrir espectros autistas. Los genes encontrados en un camino eran los responsables de una degradación de proteinas -un proceso que tiene que ver con numerosos trastornos genéticos- y los encontrados en zonas asociadas con la adherencia neuronal guardaban una estrecha relación con el desarrollo del autismo.

Schellenberg manifestó en una conferencia de prensa telefónica que la investigación abre el camino para encontrar eventuales tratamientos farmacológicos del autismo.