En clase, estamos tratando sobre el tema de genética mi primera entrada trata sobre las enfermedades del tipo genéticas todos sabemos que existen enfermedades como el síndrome de Down, la hemofilia, pero también hay otras que quizás no conocemos tanto como puede ser el síndrome de Prader-Willi. Las enfermedades genéticas son aquellas que se caracterizan por un daño en los genes o cromosomas, hay varias causas que dan lugar a estos daños:
- Mutación en las células.
- Desórdenes genéticos, como la duplicación de cromosomas.
- En algunos cromosomas puede faltar parte de ellos es decir una cromátida.
- También el problema puede ser de tipo hereditario, de padre a hijos.
EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI:
Esta alteración genética fue descubierta en el año 1956, por Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.
Esta enfermedad se caracteriza por que la persona que la padece, siempre tiene el deseo de comer, nunca se sacia, es muy importante que un médico lleve de manera adecuada una dieta.
Debido a este problema de alimentación se produce una deficiencia en el tono muscular, ya que hay grandes cantidades de grasa en el cuerpo y falta de energía. Este síndrome también puede provocar problemas mentales, facciones comunes en las personas que padecen dicha enfermedad, dificultades respiratorias, problemas de conducta, imposibilidad de vomitar, retraso en el aprendizaje …
Hay una falta de tratamiento específico, y esto es peligroso para el enfermo ya que puede dar lugar a diabetes, problemas cardiacos y respiratorios. El diagnóstico temprano puede ayudar en un apoyo emocional , de información, atención a la familia.
En el siguiente video podemos ver el caso de Pol, un niño que padece el síndrome de Prader-Willi.
FUENTES DE INFORMACIÓN:
Muy bien Vanessa. Claro y conciso.