Síndrome de Kartagener 
El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres...parece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos.
El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres...parece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos.
Se considera un síndrome de discinesia (dificultad para los movimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios, responsables del movimiento de los misos
Síndrome de Laron
Es un desorden genético raro que aparece cuando el cuerpo está inhabilitado para usar la hormona de crecimiento que el mismo genera. Las personas con este desorden producen niveles normales de hormona de crecimiento pero los niveles en su plasma pueden ser muy altos porque el cuerpo no utiliza la hormona adecuadamente. El enanismo de Laron se caracteriza por tener una estatura muy baja, rasgos faciales característicos, y altos niveles de la hormona del crecimiento en el plasma. El desarrollo sexual es lento pero llega ocurrir. La edad normal de maduración sexual en los chicos con el Enanismo de Laron es sobre los 22 años de edad.
El Enanismo de Laron se hereda como un desorden genético de un autosoma recesivo. Los rasgos humanos incluyen las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y el otro de la madre.
El enanismo de Laron afecta a seis mujeres por cada dos hombres. El desorden se conoció por primera vez en personas de ascendencia del Medio Oriente Judío y en la población Mediterránea. Aunque, el Enanismo de Laron puede darse en cualquier grupo étnico.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vaso sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. 
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad
Curiosas enfermedades, aunque bastante rebuscadas, ¿de dónde sacaste la información? Tienes que poner la fuente.